עד כה, טבעם של הפרעות גנטיות עדיין לא הבין. רבים מהם ניתן לצפות. לכן, על מנת לא לכלול פתולוגיות גנטיות והפצה שלהם, ניתוחים גנטיים מתבצעים.
מי צריך ייעוץ גנטיקה בעת תכנון הריון?
כדי להיות רגועים במהלך ההריון העתידי שלה, על ההתפתחות הרגילה של העובר ועל בריאותו של התינוק שטרם נולד, מוטב לעבור ניתוח גנטי גם בעת תכנון הריון, במיוחד אם:
- אישה אינה יכולה להרות, או ללדת ילד. ייעוץ של גנטיקאי וביצוע בדיקות הנדרשות בעת תכנון הריון יסייע להבין את הסיבות למצב זה. לשם כך, בדיקת דם נלקחת מגבר ואישה, ואת ערכות כרומוזום שלהם נבדקים;
- אישה שהחליטה ללדת ילד היא בת למעלה מ -35, ואב לילד עתידי הוא בן יותר מ -40 (ככל שהוריו מבוגרים יותר, כך הסיכון למוטציה של הגנים);
- יש מחלות גנטיות אצל קרובי משפחה;
- הורים עתידיים הם קרובים;
- לילד הראשון יש פתולוגיות מולדות.
ניתוח גנטי בתכנון הריון
הגנטיקאי בעת תכנון ההריון הראשון מקבל היכרות עם עץ המשפחה, מגלה פוטנציאל מסוכן לגורמי הילד העתידיים הקשורים למחלות של הוריו, את הסמים שהם לוקחים, את תנאי החיים, המאפיינים המקצועיים.
לאחר מכן, במידת הצורך, גנטיקאי יכול לרשום ניתוח נוסף לגנטיקה לפני ההריון. זה יכול להיות בדיקה קלינית כללית, כולל: בדיקות דם לביוכימיה, התייעצות עם נוירולוג, מטפל, אנדוקרינולוג. או בדיקות מיוחדות לגנטיקה הקשורה ללימודי הקאריוטיפ - ניתן לבצע את הכמות והכמות של כרומוזומים של גבר ואישה בתכנון הריון. במקרה של נישואין בין קרובי דם, אי פוריות או הפלה, הקלדת HLA מתבצעת.
לאחר ניתוח הגנאלוגיה, ההערכה של גורמים אחרים, תוצאות הניתוח של הגנטיקאי קובעות את הסיכון למחלות ירושה אצל ילד בעתיד. רמת סיכון של פחות מ -10% מצביעה על הסתברות של תינוק בריא. רמת הסיכון של 10-20% - זה אפשרי הלידה של ילד בריא וגם חולה. במקרה זה, מאוחר יותר יהיה צורך לבצע ניתוח של הגנטיקה של אישה בהריון. הסיכון הגבוה לחריגות גנטיות הוא הסיבה שבני הזוג ימנעו מהריון או ישתמשו בתאי זרע או ביצית. אבל גם עם רמות סיכון גבוהות ובינוניות, יש סיכוי שהתינוק ייוולד בריא.
גנטיקה לנשים בהריון מתבצעת אם אישה בהריון מוקדם:
- סבלו משפעת, אבעבועות רוח, ARVI, הרפס, הפטיטיס וזיהומים אחרים;
- צילומי רנטגן או פלואורוגרפיה;
- נטלו סמים;
- רכיבה, טיפוס הרים או צלילה, פעילויות קיצוניות אחרות;
- גם על פי תוצאות הבדיקות על ביוכימיה;
- במצב חריף בדלקת תוך רחמית .