תסמונת טרנר או טרנר-שרשבסקי תסמונת היא מחלה גנטית נדירה, כי הוא תוצאה של אנומליה של כרומוזומי X מתרחשת רק אצל נשים. שלשה של סימנים של פתולוגיה זו על פי Shershevsky כללה מינית אינפנטיליזם, pterygoid קפלי העור על הצוואר ועל עיוות של המרפקים המפרקים. נשים הסובלות מתסמונת טרנר בדרך כלל חוו צרות ועקרות .
תסמונת שרשבסקי-טרנר - סיבות
ככלל, קבוצה כרומוזום Y של אדם מורכב 46 (23 זוגות) של כרומוזומים. מתוכם זוג אחד מורכב מכרומוזומי מין (XX אצל נשים או XY אצל גברים). במקרה של תסמונת טרנר, אחד מהזוגות X-chromosome חסר לחלוטין או פגום. מה בדיוק הוא הגורם לאנומליה הגנטית שגורמת לתסמונת טרנר לא הוקמה בדיוק, שכן למרות שהמחלה מתבטאת בשלב היווצרות העובר, היא אינה תורשתית.
נוכחותה של התסמונת אושרה על ידי ניתוח הקאריאוטיפ, דהיינו, ההגדרה של הכרומוזומים הגנטיים. ניתן לראות את הפרעות הכרומוזומליות הבאות:
- הקאריוטיפ הקלאסי לתסמונת טרנר הוא 45X, כלומר, היעדר מוחלט של כרומוזום X אחד. קריוטיפ זה נצפה ביותר מ -50% מהחולים, וב -80% מהמקרים אין כרומוזום X אבהי.
- פסיפס - כלומר, נזק לאזורים של כרומוזום אחד או יותר מסוג פסיפס.
- סידור מבני של אחד מכרומוזומי X: כרומוזום X חודי, אובדן הכרומוזום של הזרוע הקצרה או הארוכה.
תסמונת שרשבסקי-טרנר - סימפטומים
לעתים קרובות יש עיכוב בהתפתחות הגופנית גם בלידה - זהו גובה ומשקל קטן יחסית של התינוק, אפשר גם לעוות את המפרקים במפרק (הם קעורים פנימה), נפיחות של כפות הרגליים וכפות הידיים, ואת נוכחותם של קפלי העור של פריגואיד על הצוואר.
אם תסמונת טרנר לא אובחנה זמן קצר לאחר הלידה, אחר כך היא באה לידי ביטוי בצורת סימנים אופייניים:
- פיגור הצמיחה, בדרך כלל קצב הצמיחה יורד בחדות לאחר שלוש שנים;
- סנטר מורם;
- צוואר רחב קצר, לעתים קרובות עם קפלי עור;
- קו נמוך של צמיחת שיער באזור העורקים;
- חזה רחב עם פטמות מרווחות לרווחה, לפעמים מעוותות;
- צורה בולטת ובלתי תקינה של האורגל, מחלת אוזניים תכופה;
- עיכוב בגיל ההתבגרות;
- חזה מפותח בגיל ההתבגרות (כ -13 שנים);
- העדר מחזור הווסת.
לכ -90% מהבנות עם תסמונת טרנר יש רחם והשחלות אינן מפותחות, והן עקרות אפילו בטיפול בזמן ובטיפול הורמונלי המסייעים לחיסול עיכובים בהתפתחות הפיזית.
עיכובים בהתפתחות האינטלקטואלית אינם נצפים בדרך כלל, אם כי הפרעת קשב וריכוז היא אפשרית, ובמקרים נדירים, בעיות מסוימות הקשורות מאסטרינג המדעים המדויקים הדורשים תשומת לב מוגברת.
תסמונת שרשבסקי-טרנר - טיפול
המטרה העיקרית של הטיפול בנוכחות תסמונת טרנר היא להבטיח צמיחה נורמלית והתבגרות מינית של הילדה . ככל שהמחלה זוהתה והטיפול מתחיל, כך גדלים הסיכויים להתפתחות תקינה של המטופל.
לשם כך, ראשית, טיפול הורמונלי משמש, ועם תקופת ההתבגרות, הורמון נקבי, אסטרוגן, הוא הוסיף את זה.
לאחר השגת ההתבגרות, טיפול הורמונלי משולב או טיפול אסטרוגן ופרוגסטין מבוצע.
למרות שבמהלך הטיפול המטופלים יכולים להתפתח בצורה נורמלית ולנהל חיי מין נורמליים, הם לרוב חסרי פרי. היכולת ללדת ילד עם טיפול מורכב זמינה רק ב -10% מהנשים הסובלות מתסמונת טרנר, ולאחר מכן עם קריוטיפ מסוג פסיפס.