כל מה שנותן לנו אינדיבידואליות, צבע עיניים, שיער וטון עור, קיים בשל נוכחות של מלנין בתאים. היעדרה הוא פתולוגיה גנטית של סוג מולד. לבקנות בבני אדם אינה נפוצה מאוד, היא יורשת מהורים, במיוחד אם הם נשאים של גן מוטציה רצסיבי.
סוגי וגורמים לבקנות
סינתזה של melanin נובע אנזים מיוחד - tyrosinase. המצור על התפתחותו יכול להוביל לחוסר מוחלט של פיגמנט או מחסור, אשר מעורר את הלבקנות.
שיטות ירושה של המחלה מחולקים אוטוסומלי דומיננטי ו אוטוסומלי רצסיבי סוג. בהתאם לסוג, הפתולוגיה מסווגת כדלקמן:
- לבניות חלקית . כדי להפוך את המחלה לידי ביטוי, זה מספיק כדי להיות הורה אחד עם גן רצסיבי.
- סה"כ לבקנות . מתרחשת רק במקרה שבו גם לאם וגם לאם יש גן מוטציה בדנ"א.
- בלבינות שלמה . הוא עובר בירושה אוטוסומלית דומיננטית כמו גם אוטוסומלית רצסיבית.
על פי ביטויים קליניים, יש עיניים אופתלמי סוג הפתולוגי של העין. הבה נבחן ביתר פירוט
עין לבקנות
סוג זה של מחלה הוא כלפי חוץ כמעט בלתי נראה. הוא מאופיין על ידי הסימפטומים הבאים:
- חדות ראייה מופחתת;
- פזילה ;
- nystagmus - תנועות לא רצוניות של גלגלי העין.
העור והשיער נשארים נורמליים או מעט קלים יותר מאלה של קרובי משפחה.
ראוי לציין כי רק גברים מושפעים מלבניות העין, ואילו נשים הן רק נשאים של זה.
אלביניזם אוקולומטרי או HCA
ישנם שלושה סוגים של צורה לבבית נחשב:
- HCA 1. טופס זה נחשב עם תת קבוצה (מלנין אינו מיוצר כלל) ו- B (מלנין מיוצר בכמות מספקת). במקרה הראשון, השיער והעור הם בהחלט לא פיגמנט (לבן), מגע עם השמש גורם כוויות, קשתית העין שקופה, צבע העיניים נראה אדום בשל כלי הדם שקוף. הסוג השני מלווה בפיגמנטציה חלשה של העור, אשר עולה עם הגיל, כמו גם את עוצמת צבע השיער, קשתית העין;
- HCA 2. המאפיין האופייני היחיד הוא עור לבן ללא קשר למרוץ של המטופל. תסמינים אחרים הם משתנה - צהוב או אדמדם צהוב שיער, עיניים אפורות או כחולות בהירות, את המראה של נמשים באזורים מגע של העור עם אור השמש;
- HCA 3. סוג הבלבין הנדיר ביותר עם ביטויים לא בולטים. העור, ככלל, יש גוון צהבהב או חום, כמו שיער. עיניים - חום כחלחל, וחדות הראיה נשאר רגיל.