הכי קשה לטפל הם מחלות תורשתיות הקשורות מוטציות גנים. פתולוגיות כאלה כוללות סיסטיק פיברוזיס, אשר יש שכיחות רחבה למדי קורס כרונית לכל החיים. ישנן מספר צורות בסיסיות של המחלה, הם מסווגים בהתאם לאזור ומידת התבוסה של האיברים הפנימיים.
מה זה סיסטיק פיברוזיס או סיסטיק פיברוזיס?
המחלה המתוארת היא מוטציה של הגן CFTR אחראי על ספיגת מלחים. בגלל השינויים הפתולוגיים שלה, הפרשת מופרש, אשר מיוצר על ידי בלוטות שונות בגוף. בשל צריכת יתר של מלח בתאים, כמו גם חוסר מים, הפרשת ריר קשה והוא משתהה בצינורות, סותם אותם. לאחר כמה זמן באתר של פקקי תנועה "כאלה" נוצרים.
ישנם 3 סוגים עיקריים של סיסטיק פיברוזיס:
- ברונכופולמונרי;
- מעי;
- מעורב.
ישנם אזורים אחרים המשפיעים על המחלה, למשל, יש סיסטיק פיברוזיס של הלבל והלבלב, הסינוסים של הפאנאזה. הם מאובחנים רק לעתים רחוקות, אך לא פחות מסוכנים מאשר צורות לעיל של הפתולוגיה גנטית.
תסמינים של סיסטיק פיברוזיס
הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס תלויים באזור הנגע ובצורה של המחלה, כמו גם את מידת חומרתו.
סיסטיק פיברוזיס של הריאות מתבטאת כדלקמן:
- התקפים תכופים של שיעול מכאיב;
- קושי להפריד את כיח;
- קוצר נשימה;
- ברונכיטיס פרוגרסיבי;
- דלקת ריאות ממושכת;
- התפתחות אמפיזמה .
המראה המעיים של סיסטיק פיברוזיס מלווה בסימפטומים הבאים:
- הגדלת גזים;
- צואה תכופה;
- נפיחות ;
- התכווצויות כאבים עזים באזור המעי;
- פיתוח תהליכים אולטרסיביים.
לעתים קרובות, עם סוג זה של סיסטיק פיברוזיס, הכבד מושפע. זאת בשל הפרה של ספיגת הפרשת מרה של המעיים, וכתוצאה מכך הוא קופא על צינורות, מעורר
הצורה החמורה ביותר של סיסטיק פיברוזיס היא מעורבת. זה משלב את הסימפטומים של bronchopulmonary ו פתולוגיה העיכול בו זמנית.
טיפול סיסטיק פיברוזיס או סיסטיק פיברוזיס
זה בלתי אפשרי להיפטר המחלה המתוארת לנצח, עם זאת, עם טיפול סימפטומטי הנכון, איכות החיים של אדם עם סיסטיק פיברוזיס הוא השתפר באופן משמעותי.
בנוסף לתרופות שנקבעו על ידי הרופא, החולה צריך לארגן כראוי תזונה, לבצע באופן קבוע תרגילים פיזיים מיוחדים, התעמלות נשימה.