טריזומי 18

כולם יודעים שבריאות האדם תלויה במידה רבה במערך הכרומוזומים הנמצאים בזוגות במבנה הדנ"א האנושי. אבל אם יש יותר מהם, למשל 3, אז תופעה זו נקראת "trisomy". תלוי באיזה זוג הגידול הלא מתוכנן התרחש, המחלה נקראת גם. לרוב זה בעיה מתרחשת ב 13, 18 ו - 21 זוג.

במאמר זה, נדבר על trisomy 18, אשר נקרא גם אדוארדס תסמונת.

כיצד לזהות trisomy על כרומוזום 18?

כדי לזהות סטייה כזו בהתפתחות הילד ברמת הגן, כמו trisomy 18, ניתן לעשות זאת רק על ידי הקרנה ב 12-13 ו 16-18 שבועות (נניח התאריך מועבר שבוע 1). הוא כולל בדיקת דם ביוכימית ואולטרסאונד.

הסיכון של ילד עם טריזומיה 18 אצל הילד על סטייה פחות מהערך הרגיל של ההורמון החופשי b-hCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי) נקבע. עבור כל שבוע, המחוון שונה. לכן, כדי לקבל את התשובה האמיתית ביותר, אתה צריך לדעת בדיוק את תקופת ההריון שלך. ניתן להתמקד בסטנדרטים הבאים:

בתוך כמה ימים לאחר הבדיקה, תקבל תוצאה שבה זה יהיה מצוין, מה ההסתברות שלך שיש trisomy 18 וכמה חריגות אחרות בעובר. הם יכולים להיות נמוכים, נורמליים או מורמים. אבל זה לא אבחנה סופית, שכן המדדים הסתברותיים סטטיסטיים הושגו.

בסיכון מוגבר, כדאי להתייעץ עם גנטיקאי שייקבע מחקר יסודי יותר כדי לקבוע אם יש או לא סטיות במערכת הכרומוזומים.

תסמינים של טריזומיה 18

בשל העובדה כי ההקרנה היא בתשלום מבוסס ולעתים קרובות נותן תוצאה שגויה, לא כל הנשים בהריון לעשות את זה. ואז נוכחות של תסמונת אדוארדס אצל ילד יכולה להיות נקבעת על ידי כמה סימנים חיצוניים:

1. הגדילה את משך ההיריון (42 שבועות), במהלכו אובחנה פעילות עוברית נמוכה ו polyhydramnios.
2. בעת הלידה יש ​​לילד משקל גוף קטן (2-2.5 ק"ג), צורת ראש משונה (dolichocephalic), מבנה פנים לא סדיר (מצח נמוך, שקעי עיניים צרים ופיו קטן), אגרופים קפוצים ואצבעות חופפות.
3. עיוותים של איברים אנומליות של איברים פנימיים (במיוחד הלב) הם נצפו.
4. מאחר שלילדים עם טריזומיה 18 יש הפרעות חמורות בהתפתחות פיזית, הם חיים רק לזמן קצר (לאחר 10 שנים נותרו רק 10% מהם).