קריוטיפ עוברית בבני אדם הוא שילוב של סימנים של קבוצה כרומוזומלית שלה. כרומוזום אנושי הוא 46, 22 מהם אוטוזומים וזוג כרומוזומי מין. כדי לקבוע את הקאריאוטיפ האנושי, תאיו משמשים, מכתים אותם בצבעים, מצלמים ובודקים את הכרומוזומים באמצעות מיקרוסקופיה. יחד עם זאת, מספר כרומוזומים, גדלים שלהם תכונות מורפולוגיות נלמדים. מספר מחלות כרומוזומליות ניתן לאבחן על ידי שינוי במספר כרומוזומים (בעיקר כרומוזומים מיניים), או על ידי כל intrachromosalal ו interchromosalal מחדש.
איך קריוטיפטינג של העובר?
טרום הלידה של העובר נדרש לצורך אבחון מחלות כרומוזומליות. בשביל זה, יש צורך בתאי העובר: וורי סיסית או נוזל מי השפיר.
ניתן לבצע בדיקה מלאה או חלקית של קריוטיפ העובר. במחקר המלא, כל קבוצת הכרומוזומים של העובר מנותחת, אך זמן המחקר ארוך למדי - 14 יום. עם מחקר חלקי במשך שבעה ימים, רק כרומוזומים אלה, בעיות שבהן מצביעים על מחלות גנטיות ( תסמונת דאון , פאטו או אדוארדס). בדרך כלל זה 21, 13, 18 זוגות של כרומוזומים ו chromosomes המין.
מחקר של כרומוזומי מין
הורים רבים רוצים לדעת את מין הילד לפני הלידה, ואולטרסאונד לא תמיד מראה זאת בצורה מהימנה, אבל קריוטיפינג קובע את המין במדויק. אבל קריוטיפיזציה עם המחקר של כרומוזומי מין לא נעשה כלל על זה. עורק רגיל 46 XX XX הוא קריוטיפ של ילדה, אבל אם כרומוזום X הוא יותר משניים (לרוב 3 הוא trisomy X, או יותר מ 3 הוא polysomy X), אז זה הסיכון של פיגור שכלי, פסיכוזה. אבל מונוזומיה X (X-chromosome) היא קריוטיפ של תסמונת Shershevsky-Turner.
קריוטיפ עוברי רגיל של 46 XY הוא קריוטיפ של ילד. אבל ילד עם קריוטיפ של XXU (polysomy של כרומוזום X אצל גברים) ייוולד עם תסמונת קלינפלטר, וילד עם polysomy על כרומוזום Y יהיה צמיחה גבוהה, פיגור שכלי מוגבר ותוקפנות מוגברת.
אינדיקציות לקריאוטיפים עוברית
אינדיקציות לקריוטיפ טרום לידתי הן:
- הגיל של ההורים מעל גיל 35, הקשר שלהם דם;
- במשפחה זו יש כבר ילדים עם מומים או היו הריונות קפואים של ילדים עם מומים, הפלות ספונטנית, הפרעה של הריון עקב זיהוי של חריגות התפתחות עוברית לא תואם;
- תנאי עבודה מזיקים וחיי הורים, הרגלים רעים (התמכרות לסמים או אלכוהוליזם);
- מחלות ויראליות בטרימסטר הראשון של ההריון;
- חשדות של מחלות מולדות עם אולטראסאונד חקירה 1 ו 2 שליש של ההריון.