תסמונת דאון אינה מחלה, אלא אנומליה גנטית המביאה לשינויים משמעותיים בגוף. הוא לא מטופל. לכן זה נכון יותר לומר "תסמונת", ולא "מחלה".
התסמונת כוללת סדרה של מאפיינים ומאפיינים ספציפיים. שמו שקיבל הודות לרופא בריטי, בפעם הראשונה שתיאר - ג'ון ל'דאון. תסמונת דאון היא אנומליה נפוצה מאוד. עם אותו נולד על ילד אחד מתוך 700. עכשיו הודות לשיטות של אבחון נשים בהריון נתון זה הוא קצת פחות, 1: 1000. הדרך היחידה לגלות אם לילד יש הפרעה כרומוזומלית היא לעשות ניתוח נוזל מחבל הטבור. כל האימהות הנמצאות באזור הסיכון, מומלץ לעשות זאת.
תינוק שנולד עם תסמונת דאון
רופאים מנוסים של ילדים יכולים לקבוע כאלה מהימים הראשונים של החיים. הם נבדלים על ידי מספר תכונות אופייניות.
סימנים של ילד למטה:
- פנים שטוחים ואף שטוח ורחב;
- עיניים חתך אלכסוניות. בפינה הפנימית של העין יש קפל;
- ראש קצר, חריץ שטוח, אנומליות של אוזניים;
- לפתוח פה קטן. השמים הקצרים, הלשון לא מתאימה, נדבקת מהפה;
- היפוטון - שריר חלש. ניידות משותפת מוגברת;
- ל -45% מהילדים עם תסמונת דאון יש קפל רוחבי אחד על כף היד.
ככלל, לילד עם תסמונת דאון יש אנומליות פנימיות. הנפוץ ביותר ביניהם:
- מומים מולדים בלב. הם מתרחשים ב -40% מהילדים;
- בעיות בראייה. פזילה מולדת, קטרקט, גלאוקומה;
- ליקויי שמיעה;
- פתולוגיה במערכת העיכול;
- לפעמים הילד עלול לחוות עצירה של נשימה בשינה, זה בגלל הפרעות ב oopharynx;
- מחלות של המערכת האנדוקרינית;
- הפרעות במנגנון התנועה (דיספלסיה של מפרק הירך, היעדר צלע אחת, דפורמציה של החזה, צמיחה נמוכה).
עם זאת, האבחנה הסופית נעשית רק לאחר תוצאות הניתוח על מספר הכרומוזומים. זה נעשה על ידי גנטיקאי.
על פי רוב, ילדים עם תסמונת דאון מפגרים מאחור בהתפתחותם מעמיתיהם. פעם זה היה ילדים כאלה מפגרים נפשית. אבל עכשיו זה מדברים על פחות ופחות. > אכן, התפתחות התינוק למטה הוא איטי, אבל הם אותם ילדים כמו כולם. ואת הכניסה המוצלחת שלהם לחיים תלוי כמה אנשים קרובים יגיב על זה עם הבנה.
מדוע נולדו ילדי דאונה?
תסמונת דאון מופיעה כתוצאה מהפרעות גנטיות, שבהן בכל תא בגוף יש כרומוזום נוסף. אצל ילדים בריאים יש 23 זוגות של כרומוזומים בתאים (סה"כ 46). חלק אחד הולך אל הילד מן האם, השני מן האפיפיור. ילד עם תסמונת דאון ב 21 זוגות של כרומוזומים יש כרומוזום עודף לא מזוהה, כך תופעה זו נקראת trisomy. כרומוזום זה ניתן לקבל הן הזרע ואת הביצה במהלך ההפריה. כתוצאה מכך, כאשר חלוקת הביצית עם trisomy, כל תא שלאחר מכן מכיל גם כרומוזום נוסף. בסך הכל, 47 כרומוזומים מופיעים בכל תא. נוכחותה משפיעה על התפתחות האורגניזם כולו ועל בריאותו של הילד.
באופן כללי, ילדי דאונה נולדו, עד הסוף אינו ידוע. מומחים לציין מספר גורמים בהם תסמונת זו מתרחשת לעתים קרובות יותר.
הסיבות להולדת הילד של דאון:
- גיל ההורים. ככל שההורים מבוגרים יותר, כך ההסתברות של ילד עם תסמונת דאון גבוהה יותר. גיל האם הוא מ -35, אב - מ -45.
- מאפיינים גנטיים תורשתיים של הורים. לדוגמה, בתאים של ההורים, 45 כרומוזומים, כלומר. 21 מחובר השני ולא ניתן לראות.
- נישואים קרובים זה לזה.
מחקרים שנעשו לאחרונה על ידי מדענים אוקראינים הראו כי פעילות השמש יכולה להשפיע על המראה של אנומליה גנטית. יצוין, כי זמן התפיסה של ילדים עם תסמונת דאון קדמה לפעילות סולארית גבוהה. אולי, אין זה מקרה כי הילדים האלה נקראים השמש. עם זאת, כאשר עובדה זו כבר נעשה, זה לא ממש משנה למה ילד עם תסמונת דאון נולד. אתה צריך להבין שהוא אותו אדם. ואנשים קרובים צריכים לעזור לו להיכנס לבגרות.
התפתחות הילד עם תסמונת דאון
כמובן, הורים שיש להם ילד עם תסמונת דאון לא יתקשו. למרבה המזל, עכשיו פחות הורים עוזבים ילדים כאלה. ואדרבא, הם מקבלים את המצב הזה, ועושים כל מה שאפשר ולא אפשרי לגדל אדם מאושר.
ילד כזה זקוק בהכרח לפיקוח רפואי. יש צורך לזהות אם יש מומים מולדים, מחלות במקביל. רופאים יכולים לרשום תרופות מיוחדות שיכולות להפחית את ההשפעה של התסמונת.
להורים אכפת לעיתים קרובות כמה ילדים חיים בדאונה. בממוצע, תוחלת החיים שלהם היא 50 שנים.
ילד עם תסמונת דאון מתפתח לאט יותר. מאוחר יותר הוא מתחיל להחזיק את הראש (על ידי שלושה חודשים), לשבת (על ידי השנה), ללכת (עד שנתיים). אבל תנאים אלה יכולים להיות מופחת אם לא למשוך ולבקש עזרה ממומחים.
כמובן, במדינה שלנו עכשיו לילדים אלה לא נוצרו התנאים הטובים ביותר. בנוסף, הדעות הקדומות של בני אדם מונעות מהילדים הללו לבקר בגנים ובבתי ספר. עם זאת, בערים רבות יש מרכזי שיקום, מוסדות מיוחדים לגיל הרך מאורגנים.
ההורים של הילד צריכים לעשות כל מאמץ כדי להבטיח תקשורת מלאה עם הילדים, להשתתף שיעורים קולקטיביים וחגים, וכו '
ככלל, עבור ילדים כאלה מתבצעת תכנית לימודים אישית, הכוללת:
- התעמלות מיוחדת. זה הכרחי להיווצרות של יכולות מוטוריות. התעמלות צריך להיות התחיל בגיל צעיר נעשה מדי יום.
כאשר הילד גדל, המורכב של התרגילים משתנה. - עיסוי הוא אמצעי יעיל לשיקום ילדים. מקדם את השיפור הכולל והתפתחות הילד.
- משחקים עם הילד: אצבע, פעיל. משחקים קולקטיביים הם חשובים מאוד.
- לימוד האלפבית והחשבון.
- קריאה ושינון על ידי שירי לב, שירי זמר ועוד.
המשימה העיקרית היא להכין מקסימום ילד עם תסמונת דאון לחיים עצמאיים. לא לבודד את זה מהחברה, לא להסתיר אותו בארבעה קירות. אהבה וטיפול יעזרו לו לעבור את כל הקשיים ולחיות חיים מלאים.