מחלות מולדות הקשורות להפרה של מספר הכרומוזומים אחסון מידע תורשתי נמצאים כ 1% של תינוקות, בעוד כ -20% של הפלות מוקדם ספונטנית נובעים סט נורמלי של כרומוזומים בעוברים. תסמונת Patau היא אחת מהפתולוגיות הכרומוזומליות שאינן תואמות את החיים הרגילים.
תסמונת Patau - מה זה מחלה?
תסמונת Patau מאופיינת על ידי נוכחות בתאים של מספר כרומוזום נוסף שלוש עשרה, כלומר. במקום זוג כרומוזומים הומולוגיים מסוג זה, ישנם שלושה מבנים כאלה. אנומליה מוגדרת גם על ידי המונח "trisomy 13". בדרך כלל, מערכת הכרומוזומים בתאי הגוף האנושי (קריוטיפ רגיל) מיוצגת על ידי 46 אלמנטים (23 זוגות), מתוכם שני זוגות אחראים למאפיינים מיניים. כאשר בוחנים קריוטיפ בתאי דם, שינויים במבנה הכרומוזומים שאינם משפיעים על בריאותו יכולים להתגלות אצל כל אדם, אך מסוגלים לחוש עצמם בצאצאים.
Patau תסמונת - סוג של ירושה
כאשר מאבחנים כ"תסמונת Patau ", הקאריאוטיפ מתבטא בנוסחה מסוג זה: 47 XX (XY) 13+. במקרה זה, שלושה עותקים של כרומוזום 13 יכול להיות נוכח בכל תאי הגוף, ובמקרים אחרים כרומוזום מסונתז נוסף נמצא רק בחלק מהתאים. זה קורה עקב טעות בחלוקת התאים בתחילת התפתחות העובר לאחר חיבור הביצית והזרע, המתרחשת בהשפעת השפעות פנימיות או חיצוניות. יתר על כן, כרומוזום נוסף יכול לבוא הן מן האם והן מהאבא, שאין להם סטיות גנטיות.
בנוסף, ישנם מקרים בהם מספר כרומוזום נוסף 13 יכול להיות קשור כרומוזום אחר בתא ביצית או זרע, אשר נקרא טרנסלוקציה. זוהי הצורה היחידה של תסמונת Patau שניתן להעביר מאחד ההורים. אנשים שהם נשאים של חומר גנטי שונה, אשר אינם מראים סימנים של מחלה יכול להעביר אותו לילדים שנולדים חולה.
סיכון של טריזומיה 13
תסמונת Patau בעובר היא לעתים קרובות תאונה מרה, שממנה אף אחד אינו חסין. לאחרונה, זוגות רבים מומלץ לבצע karyotyping לפני תכנון ההתעברות, גם אם הסיכון הגבוה של תסמונת Patau או הפרעות כרומוזומליות אחרות לא הוקמה. טכניקה זו בוחנת את קבוצת הכרומוזומים של אישה וגבר, חושפת סטיות שונות. לכל הפחות, בשל חקר הגנום של ההורים, ניתן לנבא האם קיימת סבירות לצורה תורשתית של פתולוגיה.
כמו במקרים רבים של הפרעות כרומוזומליות, המחלה הנמדדת ברוב המקרים מתרחשת בילדים שנוצרו על ידי נשים מעל גיל 35-45 שנים. לכן, בתחילת ההיריון נקבע אם קיים סיכון גבוה לתסמונת Patau, מי השפיר הוא המחקר של תאים עוברית לנוכחות של פגמים גנטיים. ניתוח זה מבוצע באמצעות ניקוב נקב של חלל הרחם ואוסף של מי השפיר עם נוכחות של תאים רזים של העובר.
תסמונת Patau - שכיחות התרחשות
הקאריאוטיפ, האופייני לתסמונת Patau, נרשם פעם אחת לכל 7-14 אלף תינוקות שנולדו חיים. המופע אצל בנים ובנות הוא אותו הדבר. בנוסף, הריונות עם סטייה כזו של העובר שייכים לקבוצה בסיכון גבוה להפלה או ללידה מת. ב 75% מהמקרים, להורים של ילדים עם אבחנה זו אין הפרעות כרומוזומליות, שאר הפרקים קשורים עם גורם תורשתי - בשל ההעברה של מספר כרומוזום מתורגם 13 מתוך אחד ההורים.
תסמונת Patau - הסיבות
לא צורות תורשתיות של המחלה עדיין אין סיבות ברורות של תחילת, המחקר של גורמים מעוררים דורש מחקר מורכב. עד כה, זה אפילו לא נקבע בדיוק באיזו נקודה מתרחשת כישלון - כאשר יוצרים את תאי המין או כאשר יוצרים זיגוטה. הוא האמין כי כרומוזום נוסף מקשה על קריאת הגנום על ידי התאים, אשר הופך מכשול להיווצרות נורמלית של רקמות, השלמת מוצלחת בזמן של הצמיחה שלהם ופיתוח.
מדענים מציעים כי הסיבה לתסמונת Patau יכולה להיות קשורה לגורמים כאלה:
- חשיפה לקרינה מיננת;
- השפעות רעילות;
- מחלות זיהומיות;
- מצב אקולוגי שלילי;
- הרגלים רעים של האם.
תסמונת Patau - סימנים
במקרים מסוימים, כאשר לא רק מספר התאים בגוף מושפע, לא בולט מאוד ולא מתפתח במהירות אנומליות, אך לעתים קרובות סטיות הן משמעותיות. יתר על כן, בנוסף לליקויים חיצוניים שניתן לראות בתמונה, תסמונת Patau מאופיינת במספר מומים של איברים פנימיים. רוב הסטיות הן בלתי הפיכות.
בואו נמנה מה הסימפטומים של תסמונת Patau הם:
1. קשורה למערכת העצבים:
- נפח ראש מופחת;
- הפרת היווצרות ההמיספרות המוחיות;
- סטייה של התפתחות מנטאלית;
- התפתחות מוטורית פגומה;
- פגם מוחי;
- חוסר ראייה;
- קטרקט;
- היפופלאזיה עצבית אופטית;
- מיקרופתלמיה;
- ניתוק של הרשתית.
2. שרירים, שלפוחיות עור:
- צוואר מקוצר;
- צורה מעוותת של האורגלים;
- דפורמציה של רגליים;
- קבורה טבורית;
- היעדר עור ושיער;
- נוכחות של אצבעות מיותרות על הידיים או הידיים והרגליים או הרגליים;
- כופף את המיקום של מברשות;
- גשר האף השקוע;
- זאב הפה ;
- שפה שסועה .
3. סימפטומים אורוגינלי:
- ציסטות בשכבת הקליפה של הכליות;
- פיצול של שופכים;
- אנומליות של איברי המין.
4. חריגות אחרות:
- פגמים של מחיצות בין הלב.
- טרנספוזיציה של כלי השיט העיקריים;
- הפרעות של הפרשת הורמון;
- עקירה של הלבלב;
- פן לא גמור של המעי;
- טחול נוסף, וכו '
תסמונת Patau - שיטות אבחון
לאחר לידתו של ילד, האבחנה של תסמונת Patau אינה מציבה קשיים כלשהם על ידי בדיקה חזותית. כדי לאשר את האבחון, מתבצעת בדיקת דם כדי לזהות את הגנוטיפ של תסמונת Patau, אולטרסאונד. הניתוח הגנטי מתבצע גם במקרים של מוות לתינוקות, המאפשרים לדעת את צורת המחלה, כדי להבין האם היא תורשתית (חשובה לתכנון נוסף של ילדים).
תסמונת Patau - בדיקות
זה הרבה יותר חשוב לקבוע במועד חריגה בשלב מוקדם של ההריון, אשר ניתן לעשות בערך בסוף השליש הראשון. לפני הלידה של Trisomy 13 ניתן לזהות את הכרומוזום על ידי בדיקת תאים מהנוזל השפיר (נוזל מי השפיר) המתקבל במהלך בדיקת מי השפיר או מהתאים המתקבלים בביופסיה של סיסית.
ניתוח טרום לידתי יכול להתבצע כאשר ההורים נמצאים בסיכון לפתח פתולוגיה תורשתית ועל הקרנת מידע תורשתי של העוברים בהריון. בזמנים שונים, שיטות כאלה של חומר הדגימה משמשים לצורך ניתוח כמות פלואורסצנטי פולימרז שיטת התגובה שרשרת:
- מ 8-12 שבועות - לוקח כמות קטנה של סיסית (קרום עובריים);
- מ 14-18 שבועות - מבחר של נוזל מי השפיר המכיל תאים עוברית דרך הקיר הקדמי של הצפק;
- לאחר 20 שבועות - נקב של כלי הדם של חבל הטבור.
תסמונת Patau על אולטרסאונד
החל בשבוע ה -12 של ההריון, פגמים התפתחותיים בעובר יכולים להיות מזוהים על ידי אבחון אולטרסאונד. תסמונת Patau מאופיינת בנוכחות הסימפטומים הבאים:
- polyhydramnios אצל נשים הרות ;
- ראש אסימטרי קטן בעובר;
- אצבעות נוספות על הגפיים;
- עיבוי אזור הצווארון;
- תדירות פעימות הלב ועוד.
טיפול בתסמונת פאטאו
למרבה הצער, זה אולי נשמע, אבל ילדים עם תסמונת Patau הם סופניים חולה, כי הם לא חולים. זה בלתי אפשרי לתקן הפרעות כרומוזומליות. תסמונת Patau פירושו מידה עמוקה של אידיוט, נכות מלאה. הורים אשר החליטו ללדת תינוק עם הפרעות כאלה צריך להיות נקבע כי הוא צריך טיפול מתמיד וטיפול. ניתוחים כירורגיים וטיפול תרופתי ניתן לבצע כדי לתקן את תפקודם של מערכות ואיברים חיוניים, ניתוחים פלסטיים, מניעת זיהומים ודלקות.
תסמונת Patau - פרוגנוזה
עבור ילדים מאובחנים עם תסמונת Patau, תוחלת החיים ברוב המקרים לא יעלה על שנה אחת. לעתים קרובות תינוקות כאלה נדון למוות בשבועות הראשונים או חודשים לאחר הלידה. פחות מ -15% מהילדים חיים עד גיל חמש, ובארצות מפותחות עם רמה גבוהה של מערכת הבריאות, כ -2% מהחולים שורדים עד עשר שנים. במקרה זה, גם אותם חולים שאין להם נזק גדול לאיברים, אינם מסוגלים להתאים את עצמם ולטפל בעצמם.