מחלת גושה היא מחלה תורשתית נדירה, המביאה להצטברות באיברים ספציפיים (בעיקר בכבד, בטחול ובמח העצם) של מרבצי שומן ספציפיים. בפעם הראשונה זוהו המחלה וזו תוארה על ידי הרופא הצרפתי פיליפ גושה בשנת 1882. הוא מצא תאים ספציפיים בחולים עם טחול מוגדל, שבו צברו שומנים לא נקיים. לאחר מכן, תאים אלה החלו להיקרא תאי גושה, ואת המחלה, בהתאמה, מחלת גושה.
מחלות אחסון ליזוזומליות
מחלות ליזוזומליות (מחלות הצטברות שומנים) הוא שם שכיח למספר מחלות תורשתיות הקשורות לשיבוש של מחשוף תאיים של חומרים מסוימים. בשל פגמים וחסרים של אנזימים מסוימים, סוגים מסוימים של שומנים (למשל, גליקוגן, glycosaminoglycans) אינם מתפצלים ואינם מופרשים מהגוף, אלא מצטברים בתאים.
מחלות Lysosomal הם נדירים מאוד. לכן, הנפוץ מכל - מחלת גושה, מתרחש בתדירות ממוצעת של 1: 40000. התדירות ניתנת בממוצע כי המחלה היא תורשתית במונחים של סוג recusive האוטוסומלית ובכמה קבוצות אתניות סגור זה יכול להתרחש עד 30 פעמים בתדירות גבוהה יותר.
סיווג מחלת גושה
מחלה זו נגרמת על ידי פגם בגן האחראי על סינתזה של ביתא גלוקוסרברוסידאז, אנזים הממריץ את המחשוף של שומנים מסוימים (glucocerebrosides). אצל אנשים עם מחלה זו, האנזים הדרוש אינו מספיק, משום שהשומנים אינם מתפצלים, אלא מצטברים בתאים.
ישנם שלושה סוגים של מחלת גושה:
- הסוג הראשון. הצורה הכי קלה ולעתים קרובות. מאופיין על ידי הגדלת כאבים טחול, עלייה קטנה בכבד. מערכת העצבים המרכזית אינה מושפעת.
- הסוג השני. לעתים רחוקות מתרחש טופס עם נזק עצבי חריפה. זה מתבטא בדרך כלל בינקות מוקדמת, ולעתים קרובות מוביל למוות.
- הסוג השלישי. טופס תת קרקעי לנוער. אובחנו בדרך כלל בגיל שנתיים עד 4 שנים. ישנם נגעים של המערכת hematopoietic (מוח העצם) ונגע אחיד הדרגתית של מערכת העצבים.
תסמינים של מחלת גושה
כאשר המחלה, תאי הגושה מצטברים בהדרגה באיברים. ראשית יש גידול אסימפטומטי של הטחול, ואז הכבד, יש כאבים בעצמות. עם הזמן, התפתחות של אנמיה , טרומבוציטופניה, דימום ספונטני אפשרי. ב 2 ו 3 סוג של המחלה, המוח ומערכת העצבים בכללותם מושפעים. בסוג 3, אחד הסימפטומים האופייניים ביותר של נזק למערכת העצבים היא הפרה של תנועות העין.
אבחון מחלת גושה
מחלת גושה יכולה להיות מאובחנת על ידי ניתוח מולקולרי של הגן glucocerebrosidase. עם זאת, שיטה זו מורכבת מאוד ויקר, ולכן הוא נקלע במקרים נדירים, כאשר האבחון של המחלה קשה. לרוב, האבחון נעשה כאשר תאים גושה מזוהים נקב מוח עצם או הטחול מוגדל במהלך ביופסיה. רדיוגרפיה של עצמות יכול לשמש גם כדי לזהות הפרעות אופייניות הקשורים נזק מוח העצם.
טיפול במחלת גושה
עד כה, השיטה היעילה היחידה לטיפול במחלה - השיטה של טיפול תחליפי עם imiglucerase, תרופה המחליפה את האנזים החסר בגוף. זה עוזר להפחית או לנטרל את ההשפעות של נזק איברים, לשחזר את חילוף החומרים הרגיל. החלפת תרופות
השתלת מוח עצם או תאי גזע מתייחסת לטיפול רדיקלי למדי עם שיעור תמותה גבוה, ומשמש רק כסיכוי אחרון אם שיטות טיפול אחרות אינן יעילות.