הנגייה של הנטינגטון היא מחלה תורשתית מולדת, מלווה בהופעת תנועות לא רצונית, ירידה במודיעין והתפתחות הפרעות נפשיות. מחלה זו יכולה להתפתח אצל גברים ונשים בגיל כלשהו, אך לרוב הסימפטומים הראשונים של כינור הנטינגטון מופיעים בטווח הגילאים של 35-40 שנים.
הסימפטומים של מחלת הנטינגטון
הסימן הקליני העיקרי למחלת הנטינגטון הוא צ'וריאה, המתבטאת בתנועות לא מסודרות ובלתי מבוקרות. בהתחלה, אלה הן רק הפרעות קלות בתאום עם תנועות מזויפות של הידיים או הרגליים. תנועות אלו יכולות להיות איטיות מאוד או פתאומיות. בהדרגה, הם תופסים את כל הגוף ויושבים בשקט, לאכול או להתלבש הופך כמעט בלתי אפשרי. לאחר מכן, סימפטומים אחרים של מחלת הנטינגטון מתחילים לצרף לתסמין זה:
- בעיות עם תהליך הלעיסה והבליעה;
- פגיעה בדיבור;
- בעיות עם שינה;
- הפרת טונוס שרירים.
בשלב מוקדם, יכולות להיות הפרעות אישיות קלות ותפקודים קוגניטיביים. לדוגמה, המטופל יש הפרה של הפונקציות של חשיבה מופשטת. כתוצאה מכך, הוא לא יכול לתכנן פעולות, לבצע אותם ולתת להם הערכה נאותה. ואז ההפרעות הופכות חמורות יותר: אדם הופך להיות תוקפני, משוחרר מינית, מרוכז בעצמו, רעיונות אובססיביים מופיעים התמכרות (אלכוהוליזם, הימורים) עולה.
אבחון מחלת הנטינגטון
אבחון תסמונת הנטינגטון מתבצע בשיטות שונות של בדיקה פסיכולוגית ובדיקה גופנית. בין השיטות אינסטרומנטלי, המקום הראשי הוא תפוס על ידי הדמיה תהודה מגנטית טומוגרפיה ממוחשבת. זה בעזרתם כי אתה יכול לראות את המקום של נזק מוחי.
בדיקות גנטיות משמש משיטות ההקרנה. אם יותר מ 38 שאריות trinucleotide של CAG מזוהים בגן HD, מחלת הנטינגטון בסופו של דבר להתעורר ב -100% מהמקרים. במקרה זה, קטן מספר שאריות, מאוחר יותר בחיים מאוחר יותר יגרום chorea.
טיפול במחלת הנטינגטון
למרבה הצער, מחלת הנטינגטון חשוכת מרפא. כרגע, במאבק נגד מחלה זו, רק טיפול סימפטומטי מוחל, אשר באופן זמני מקלה על מצבו של המטופל.
התרופה היעילה ביותר, מחלישה את הסימפטומים של המחלה, היא Tetrabenazine. כמו כן בטיפול תרופות אנטי פרקינסון:
- ברומוקריפטין;
- לבודופה;
- פרגוליד.
כדי למנוע היפרקינזיה להקל על קשיחות השרירים, חומצה valproic משמש. הטיפול בדיכאון במחלה זו מתבצע עם Prozac, Citalopram, Zoloft ומעכבי ספיגה מחדש של סרוטונין סלקטיביים אחרים. כאשר מתפתחים פסיכוזות, תרופות אנטי-פסיכוטיות לא טיפוסיות (ריספרידון, קלוזפין או אמיסולפרידה) משמשים.
תוחלת החיים של אנשים הסובלים ממחלת הנטינגטון מופחת באופן משמעותי. מרגע הופעת הסימפטומים הראשונים של הפתולוגיה הזאת למוות יכול לעבור רק 15 שנים. באותו זמן, קטלני
- ניסיונות אובדניים;
- דלקת ריאות;
- הפתולוגיה של הלב.
מכיוון שמדובר במחלה גנטית, המניעה עצמה אינה קיימת. אבל משימוש בשיטות ההקרנה (אבחון טרום לידתי עם ניתוח דנ"א) אין צורך לסרב, כי אם בשלבים המוקדמים של תחילת הטיפול הסימפטומטי, אתה יכול להאריך משמעותית את חייו של המטופל.