Chorea Huntington היא הפרעה גנטית כרונית של מערכת העצבים שיכולה להתפתח הן בילדות והן בבגרות, אך לרוב מתחילה להתבטא באנשים בגילאי 30 עד 50 שנים. זוהי מחלה רצינית, המתקדמת לאט, המאופיינת בתהליכים שונים של ניוון בגוף, המשפיעה על המוח יותר.
גורם לכוריה של הנטינגטון
כפי שכבר צוין, הנוריה של הנטינגטון היא מחלה גנטית, ולכן היא יורשת מההורים החולים. סוג הירושה של הכוורת של הנטינגטון הוא אוטוסומלי דומיננטי. פתולוגיה שכיחה יותר אצל גברים. זה ידוע גם כי תפקיד מסוים בפיתוח של הנטינגטון של chorea הוא שיחק על ידי זיהומים המועברים, טראומה, שיכרון תרופה.
הגן hantingtin, הממוקם בכל האנשים על כרומוזום הרביעי, אחראי על קידוד של חלבון eponymous, אשר פונקציות אינן ידועות בדיוק להיום. חלבון זה נמצא נוירונים של חלקים שונים של המוח. המחלה מתפתחת כאשר הגן משתנה עקב הארכת שרשרת חומצות האמינו. כאשר כמות מסוימת של חומצות אמינו הוא הגיע, חלבון מתחיל להפעיל השפעה רעילה על התאים של הגוף.
הסימפטומים של chorea הנטינגטון
המחלה מאופיינת בסימפטומים ההולכים וגדלים, הכוללים:
- הפרעות אינטלקטואליות - ירידה בזיכרון, תשומת לב, יכולת לחשוב, שינוי אישיות;
- הפרעות פיזיות - היפרקינזיס כוריאלי, המאופיינות בתנועות מהירות, חריגות ולא סדירות של קבוצות שרירים שונות (בעיקר, ריטוד חסר שרירים של שרירי הפנים, הזרועות והכתפיים, תנועות מעוותות של העיניים, שינויים בהליכה);
- דיבור קשה;
- הפרעות שינה ;
- קושי בתנועות וולונטריות;
- הפחתת הביקורת על התנהגותו ומצבו;
- התקפי פאניקה, אדישות ודיכאון ;
- הגדילה הרגלים רעים;
- היפרסקסואליות;
- התפתחות דמנציה (דמנציה);
- הפרעות אנדוקריניות ונוירוטרופיות.
בין הופעת הסימפטומים הנוירולוגיים והפסיכופאתולוגיים עשוי להיות פער של מספר שנים. עם הזמן, סיבוכים שונים להתפתח: אי ספיקת לב, דלקת ריאות, cachexia. תוחלת החיים של חולים עם chorea של הנטינגטון היא שונה, אבל בממוצע הוא כ -15 שנים. המוות הנפוץ ביותר הוא בשל סיבוכים.
טיפול בכור הנטינגטון
כרגע המחלה נחשבת חשוכת מרפא. הרפואה יכולה רק להאט את ההתקדמות שלה, וגם למזער את הביטוי של סימפטומים להפחית את איכות החיים. לשם כך מטופלים מטופלים מספר תרופות, כולל:
- Tetrabenazine - כלי שפותח במיוחד עבור הפחתת חומרת הסימפטומים של chorea של הנטינגטון;
- אמצעי אנטיפרקינסון - כדי להקל על היפוקינסיות ונוקשות של השרירים;
- חומצה valproic - כדי להקל על hyperkinesia myoclonic;
- מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין ומירטאזפין - כדי למנוע דיכאון חמור;
- אנטי פסיכוטיות לא טיפוסיות - עם פסיכוזה והפרעות התנהגותיות;
- נוירופלטיקה ובנזודיאזפינים - כדי להפחית את הביטוי של chorea;
- אנטגוניסטים של דופמין - כדי לדכא היפרקינס;
- הכנה חומצה ואלפרואית - עם התכווצויות מיוקלוניות.
חלק מן התרופות הנ"ל אסורים לשימוש במדינה שלנו, למרות היעילות הגבוהה שלהם. לכן, חולים רבים פונים למרפאות מיוחדות בחו"ל לטיפול.